Синдром жильбера: что это такое простыми словами

Если говорить простыми словами, синдром Жильбера – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушенным течением билирубинового обмена. Относится к редким формам, но она самая распространённая в группе наследственных патологий, способных передаваться от родителей к детям. Часто диагностируется у мужчин, а у пациенток женского пола встречается реже.

Что такое синдром Жильбера

Это хроническая болезнь печени с доброкачественным течением. Для неё типично появление периодической желтизны кожного покрова, слизистых оболочек и формирование симптоматики, обусловленной ростом объёма билирубина крови.

Для синдрома Жильбера типично волнообразное течение. Периоды обострения развиваются на фоне приёма некоторых продуктов или напитков, содержащих алкоголь.

Симптомы болезни

Самочувствие человека не выходит за пределы допустимых физиологических норм. Признаки болезни появляются время от времени. К основным проявлениям относятся:

• Желтуха разного уровня интенсивности.
• Повышенная слабость, быстрое наступление утомления даже после несильных физических нагрузок.
• Нарушения сна.
• Формирование ксантелазм на веках, (образований желтоватого цвета).

При увеличении объёма билирубина крови желтушность может развиваться как по всему телу, так и захватывать определённые области, к которым относятся:

• Зона носогубного треугольника.
• Ладошки, подмышки.
• Поверхности стоп.

Пожелтение только склер глаз указывает на незначительное увеличение количества жёлчного пигмента.

Дополнительными симптомами выступают следующие состояния:

• Ощущение камня в области правого подреберья.
• Неприятное чувство дискомфорта в животе.
• Усиленное отделение пота.
• Апатия или повышенная нервозность.
• Горький привкус слюны.
• Отрыжка.
• Кишечные газы.
• Сильный зуд.
• Нарушения стула.

Специфической чертой синдрома становится рост размера селезёнки и печени, развитие сопутствующих болезней – холецистита, дисфункции желчевыводящих путей.

У третьей части пациентов состояние проходит в бессимптомной форме. Поскольку характерные жалобы отсутствуют, то диагностируется синдром уже при развитии последствий.

Причины

Болезнь Жильбера – врождённая (приобретённая на генном уровне) патология. Формируется, когда ребёнок появляется с дефектом строения второй хромосомы. Подобное отклонение приводит к снижению количества билирубина до 80% в результате чего нарушается процесс перехода токсичной фракции фермента в связанную форму. Хромосомный дефект обнаруживается в пубертатный период, одновременно с ростом количества половых гормонов.

Причин, способных спровоцировать развитие синдрома много, но ведущими являются следующие:

• Неумеренное употребление алкогольных напитков.
• Применение анаболиков.
• Повышенная физическая нагрузка.
• Лечение Парацетамолом, Аспирином, Стрептомицином, Рифампицином.
• Отказ от еды.
• Стрессовые состояния и переутомление.
• Глюкокортикоидная терапия.
• Обезвоживание.
• Оперативное вмешательство.
• Обжорство.

Все эти причины также рассматриваются и как инициирующие рецидив факторы.

Виды синдрома

Основу классифицирования болезни Жильбера составляют два критерия:

1. Гемолиз (дополнительное разрушение эритроцитов). Непрямой билирубин повышается изначально, до момента «открытия» дефекта фермента.
2. Перенесённый вирусный гепатит. Тогда признаки проявляются до исполнения ребёнку 13 лет.

Точная диагностика

Для подтверждения заболевания назначаются исследования с учётом текущей клиники.

При физикальном осмотре определяется желтушность кожного покрова и слизистых оболочек, боли в области правого подреберья, увеличение печени. Затем назначаются анализы:

• ОАК и биохимия крови. Проводится для определения уровня общего билирубина (его повышения). Признаком наличия синдрома становится показатель более 60 мкмоль/л (гипербилирубинемия), другие фракции остаются в пределах физиологической нормы.
• Анализ урины. Отклонения в электролитном балансе не определяется. Выявление билирубина и изменение оттенка (напоминает тёмное пиво) – симптом развития гепатита.
• Исследование кала на присутствие стеркобилина.
• ПЦР (для диагностирования повреждённого гена).
• Римфациновая проба. При синдроме организм на получение больным антибиотика в объёме 900 мг реагирует ростом количества непрямой формы билирубина.

Для подтверждения предварительного диагноза больному назначаются специальные лабораторные тесты, основанные на снижении и увеличении показателя жёлчного пигмента:

• Проба с Фенобарбиталом – на фоне применения препарата отмечается падение количества.
• При внутривенном получении никотиновой кислоты концентрация вырастает через два-три часа.
• Во время диеты с низким содержанием калорий отмечается увеличение на 50–100%, если сравнивать с нормой.

Проводится и инструментальное обследование больного:

• УЗИ органов брюшной полости, а также протоков жёлчного пузыря.
• Забор содержимого 12-перстной кишки.
• Радиоизотопная методика исследования паренхимы.

Забор печёночного биоптата для гистологического анализа необходим, если присутствуют проявления хронического гепатита и (или) циррозного поражения органа.

Наиболее эффективным способом признаётся генетический анализ. Наличие синдрома Жильбера определяется при ДНК-диагностике гена УДФГТ. Состояние подтверждено, когда число ТА повторов на дефектном участке равно или превышает показатель равный семёрке.

До начала лечения врачи назначают проведение гемотеста, чтобы подтвердить диагноз со 100-процентной уверенностью. В процессе терапии применяются медикаменты, оказывающие весьма негативное влияние на гепатоциты. Если врач совершит ошибку, то печень человека пострадает очень сильно.

Возможные осложнения и прогноз

Течение болезни Жильбера благоприятное. Увеличение уровня смертности среди пациентов с подобным диагнозом не отмечается, даже если билирубин остаётся повышенным на протяжении всей жизни. Прогноз ухудшается при сочетанном течении синдромов, сопровождающихся нарушениями процесса утилизации жёлчного пигмента – Криглера-Найяра, Дубин-Джонсона.

Если у пары появился малыш с заболеванием Жильбера, то при планировании второй беременности необходимо получить консультацию у генетика. Рекомендация также актуальна, если патология выявлена у одного из родителей.

Со временем у человека развиваются опасные осложнения: дискинезия желчевыводящих протоков и желчнокаменная болезнь. Показанием для получения инвалидности такие диагнозы не являются.

Лечение синдрома Жильбера

Протокол ведения больного разрабатывается индивидуально и зависит от следующих факторов:

• Общее самочувствие человека.
• Частота обострений.
• Количество билирубина.

До 60 мкмоль/л

При этом показателе жёлчного пигмента медикаментозное лечение, как правило, не назначается. Но только когда у человека отсутствуют следующие симптомы:

• Сонливость.
• Выраженная депрессия.
• Кровотечение из дёсен.
• Приступы тошноты и рвоты.

Больному назначается:

• Проведение сеансов фотолечения. Кожа освещается специальным синим светом, который способствует переходу непрямой формы билирубина в прямую, что обеспечивает его вывод из организма.
• Соблюдение лечебной диеты. Подобранный рацион полностью исключает продукты, способные завершить ремиссионный период, в частности, жирные блюда.
• Приём адсорбирующих препаратов. Это может быть простой Активированный уголь, Полисорб.

Больному также противопоказаны солнечные ванны, поэтому перед выходом на открытое солнце на поверхность кожного покрова рекомендуется наносить специальные защитные кремы.

Свыше 80 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера проводится при помощи Фенобарбитала. Продолжительность курсового приёма две – три недели. Средство провоцирует сонливость и заторможенность, по этой причине больному выписывается бюллетень. Запрещено также и вождение транспортных средств.

При плохой переносимости лекарства заболевание можно лечить содержащими фенобарбитал препаратами – Корвалол, Валокардин, Барбовал.

Для активизации работы ферментов печени больному прописывается средство Зиксорин (аналоги – Синклит, Флумецинол). Лекарство не обладает выраженным снотворным действием в отличие от Фенобарбитала и выводится из организма в более короткие сроки.

Во время лечения также используются:

• Адсорбирующие препараты.
• Ингибиторы протонной помпы – Омепразол, Рабепразол – замедляющие выработку соляной кислоты.
• Средства, приводящие к норме перистальтику ЖКТ – Мотилиум, Домперидон, Дормикум.

Ремиссия заболевания

Вне фазы обострения рекомендуется проводить профилактику, которая направлена на предупреждение застоя жёлчи в печёночных протоках и жёлчного пузыря, а также развития ЖКБ.

С этой целью больные могут пить настои и отвары трав с желчегонным эффектом, а также лекарственные средства Урохолум, Гепабене, Урсофальк.

Хорошие результаты даёт практика методики «слепого зондирования». Человек утром сразу после пробуждения принимает водный раствор ксилита, сорбита или карловарской соли. Затем ложится на правый бок и прогревает область жёлчного пузыря «сухим» теплом на продолжении 30 минут.

Диета во время лечения

В период ремиссии от больного не требуется строгого соблюдения принципов специального питания. Достаточно исключить набор продуктов, способных спровоцировать обострение. У каждого больного он свой и составляется методом проб.

Основные рекомендации, следующие:

• В меню должно быть как можно больше овощей, содержащих клетчатку.
• Мясо и рыба – ежедневно, но в минимальных количествах.
• Ограничение накладывается на сладости, газировки, блюда из фастфуда.

От алкоголя желательно отказаться совсем. Даже если после приёма крепких спиртных напитков желтуха не развивается, в сочетании с жирными блюдами они могут провоцировать формирование гепатита.

Рацион больного должен быть сбалансированным. При нарушении этого требования уровень билирубина понижается. Но не за счёт улучшения работы печени, а в результате развития анемических состояний.

При гипербилирубинемии, сопровождающейся увеличением показателя жёлчного пигмента свыше 80 мкмоль/л, человеку рекомендовано более ограниченное питание. В меню разрешено включать следующие продукты:

• Диетические сорта рыбы и мяса.
• Кисломолочная продукция, творог с минимальным показателем жирности.
• Домашние сухарики, вчерашние (почерствевшие) хлебобулочные изделия.
• Галеты.
• Соки (только сладкие).
• Ягодные настои.
• Все сорта чаёв.
• Овощи, фрукты.

Запрещаются:

• Жирные продукты, а также с острым вкусом.
• Консервация и копчёности.
• Выпечка, сладости.
• Кофе, какао.
• Алкоголь, независимо от крепости.

Служба в армии

В соответствии с действующим расписанием болезней, содержащим полные требования к здоровью будущих призывников, молодых людей с синдромом Жильбера признают годными к службе в армии. Диагноз не является основанием для предоставления отсрочки или выдачи билета на руки (комиссования).

Но существует оговорка: военнослужащему обязаны организовать необходимые условия. Призывник должен хорошо питаться, чтобы не терять вес, и не испытывать значительных физических нагрузок. В реальности выполнение этих требований в воинской части обеспечить сложно. Гарантировать выполнение медицинских предписаний возможно, если молодой человек получит место при штабе.

При этом синдром Жильбера рассматривается как повод для отказа в приёме документов в военные ВУЗы (к построению профессиональной карьеры молодые люди не допускаются).

Профилактика синдрома

Предотвратить формирование болезни Жильбера нельзя, поскольку – это врождённая патология. Но можно «отодвинуть» период развития характерной симптоматики, а также минимизировать число клинических рецидивов.

К мерам профилактики относятся:

• Здоровое питание – в рацион включать много продуктов растительного происхождения.
• Закаливание – укрепление иммунной защиты предупреждает заражение вирусами и бактериями.
• Хорошее качество пищи, исключающее риск получения отравления – рвота выступает инициирующим обострение состоянием.
• Отказ от работ, сопряжённых с тяжёлыми нагрузками.
• Сокращение времени нахождения под солнечными лучами.
• Исключение факторов, способных вызвать появление гепатита вирусного характера.

Плановые прививки при подтверждении синдрома разрешены.

Заключение врача

Болезнь Жильбера – состояние, в большей части случаев, не представляющее опасности. Но человек вынужден пожизненно соблюдать определённые ограничения, в частности, придерживаться рекомендаций в отношении питания.